Ouders willen screening op onbehandelbare ziekten bij hielprik

De mening van ouders moet een veel grotere rol gaan spelen bij de criteria voor de hielprik bij pasgeboren baby’s. Uit onderzoek van VU medisch centrum blijkt dat een overtuigende meerderheid van ouders het ook wil weten indien hun kind een onbehandelbare ziekte heeft. Vooral om een lange medisch zoektocht te voorkomen. Op dit moment bepaalt de overheid dat alleen op behandelbare ziektes gescreend wordt door middel van de hielprik. Het onderzoek werd uitgevoerd door Anne Marie Plass en is 21 december verschenen in het internationale wetenschappelijke tijdschrift ‘Pediatrics’.

Reports and interviews on the research for a therapy of Duchenne muscular dystrophy.

Klik hier om doorgelinkt te worden naar de website www.duchenne-information.eu(Engels-, Duits- of Spaanstalig)

On these internet pages, Guenter Scheuerbrandt PhD., explains in research reports and interviews how the scientists and clinicians in many laboratories are trying to find treatments which could at least slow down significantly the course of the disease, if not yet lead to a complete cure. All families who have a son with this hereditary disease would like to know the basic facts and the newest results of these research efforts. These reports are written for them and also for their doctors in easy language so that those, who are not at home in biochemistry and medicine, will also understand what the researchers are doing for their child and how far they have progressed.

The information in the reports is based on scientific presentations at conferences as well as on publications in the scientific literature and on personal correspondence and discussions with many scientists.

Action Duchenne and Duchenne Ireland funds further research for exon skipping therapies | Response Source

Action Duchenne and Duchenne Ireland funds further research for exon skipping therapies |
The new research will investigate the possibility of ‘multi’ exon skipping, thus enabling more exons to be targeted with the treatment of AOs (not just exon 51) and benefiting larger groups of patients.

According to Dr. Matthew Wood; “Although more than 80% of Duchenne boys could potentially benefit from the “exon skipping” approach, each exon targeted requires a unique AO, and thus treating all the different mutations known to cause DMD requires the development of large numbers of AOs, each treating only a small subset of the patient population.

AMT behandelt met succes DMD in dierproef met gentherapie

11 november 2009, 7:52 uur | FD.nl/DJ
AMSTERDAM (FD.nl/DJ)--Amsterdam Molecular Therapeutics (AMT) heeft bij een dierproef met gentherapie met succes een behandeling tegen Duchenne muscular dystrophy (DMD) voltooid.
Dat maakt het bedrijf woensdag bekend. Volgens chief executive Jorn Aldag is de proef een "belangrijke ontwikkeling" in de behandeling van de ziekte.
DMD is een agressieve spierziekte, die vooral bij jonge kinderen voorkomt.
Het recente onderzoek heeft aangetoond dat de gentherapie effectieve werking heeft op het hart en de skeletspieren. AMT zal de onderzoeken de komende periode uitbreiden naar andere, grotere dieren, onder meer om hogere doseringen te kunnen testen. Het hangt van deze onderzoeken af of de gentherapie tegen DMD al dan niet de klinische fase in gaat.

Door Eelco Hiltermann; FD.nl/DJ; +31-20-5928456, eelco.hiltermann@dowjones.com
Klik hier voor het volledige persbericht (in het Engels) van AMT BV (Amsterdam Molecular Therapeutics)

Prosenza en GlaxoSmithKline gaan samenwerken

Iedereen die met Duchenne te maken heeft, heeft al wel eens de naam van Prosensa gehoord: het Leids biotechnologiebedrijf dat bezig is met de ontwikkeling van een therapie voor Duchenne. Prosensa en GlaxoSmithKline (GSK) gaan samenwerken om de nieuwe therapie ook echt op de markt te brengen.

Goed nieuws? Jazeker! De samenwerking komt ook niet onverwacht. Prosensa is een klein bedrijf en de resultaten tot nu toe met de nieuwe therapie zijn gunstig. Maar om een geneesmiddel wereldwijd te introduceren is veel kennis van zaken en veel geld nodig. Het was dan ook te verwachten dat Prosensa met een grote partner in zee zou gaan. Dat is nu gebeurd. GSK is één van de grootste farmaceutische concerns ter wereld en heeft veel ervaring met het marketen van nieuwe geneesmiddelen.

Positief is ook dat de farmaceut nu de samenwerking aandurft. Blijkbaar zijn de experts binnen GSK het erover eens dat de resultaten gunstig genoeg zijn om deze alliantie aan te gaan. Zij gaan ervan uit dat het geld dat ze er nu insteken er op termijn ook uit gaat komen - en dat er straks dus een werkend middel op de markt zal zijn. Er bestaat nog altijd een risico dat er iets mis gaat, maar GSK schat duidelijk in dat die kans niet erg groot is. De ervaring leert wel dat het nog vele jaren kan duren voor het middel op de markt verkrijgbaar is en vergoed wordt.

Het is weer een belangrijke stap op weg naar therapie. Lees voor meer informatie het persbericht van GSK en Prosensa.

Bron: Vereniging Spierziekten Nederland

Vlaamse Duchennehelden - waar vinden we jullie ?

Heuglijk nieuws : Van 12 tot 19 september 2010 gaat de Duchenneheroes-mountainbiketocht van Wiltz naar Leuven en zal de 1e Vlaamse editie een feit zijn. Enkele bekende Vlaamse boegbeelden, niet minder dan Michel Wuyts én Filip Meirhaeghe, trekken de kar om die vol te krijgen met een 100-tal mountainbikers die elk het benodigde sponsorgeld bij elkaar zullen (moeten) vinden om zich, weliswaar na aankomst in Leuven, HELD te mogen noemen.
Dat dit een immense organisatie zal zijn leidt geen twijfel.
"Emo-life", een jong en dynamisch bedrijf, zet het hele jaar door een 6-tal mensen in om dit alles in goede banen te leiden.
Na als biker twee jaar terug mee te zijn gereden en afgelopen editie als vrijwilliger checkpoint II, de tweede bevoorradingspost te hebben verzorgd heb ik wellicht definitief de microbe te pakken. Ik kan dit iedereen alléén maar aanbevelen. Dit is vrijwilligerswerk van de bovenste plank voor een ontzettend knap doel : het zoeken naar (de punt van) de naald in de hooiberg, de medische behandeling die die verschrikkelijke aandoening van Duchenne de wereld uit kan helpen. Dat dit uiteindelijk ook wel kàn lukken wordt ieder jaar duidelijker : het onderzoek is nu al zo ver gevorderd dat het Britse farmaceutisch concern Glaxo Smith Kline onlangs bekend maakte 460 miljoen dollar te investeren in de verdere
ontwikkeling van een behandeling.
Zelf beschouw ik het toch wel zowat als m'n plicht als vader alles in het werk te stellen om, ook op deze wijze de toekomst van o.m. Pelle wat mooier te maken. Samen met zovele andere vaders, moeders, familie en sympatisanten gaan we'r voor.
Wat kan u doen? U hoeft niet per sé een deelname als biker te overwegen.
Het is niet iedereen gegeven, hebben we zelf ook ondervonden, 700 km mountainbiken op 7 dagen uit de benen te persen. Om nog 's te sponsoren ? Natuurlijk mag dat en blijft dit ook één van de doelen van de actie maar wat wij de voorbije jaren al van vnl. particuliere sponsors bij elkaar kregen overtrof onze verwachtingen. Wreed bedankt daarvoor !!!

Ik contacteer u vooral om het volgende : de organisatie achter dit evenement is koortsachtig op zoek naar tientallen vrijwilligers: spieren voor de opbouw en afbraak van de kampementen (iedere dag op een andere camping) en het inladen en uitladen van de trucks, koks en mensen voor de cateringwerkzaamheden, masseurs, verkeersregelaars, ...
om dat kleine dorp (wellicht toch zo'n 150 personen) feilloos te laten werken, 7 dagen lang.
Het gehele opzet kàn maar lukken als 'r een gemotiveerde ploeg paraat zal staan.
Ik hoop dat enkelen onder jullie, jong of niet meer zo jong, zich uitgedaagd mogen voelen, de ganse week of voor enkele dagen. Ik weet wel : niet iedereen heeft zomaar een week vakantie en koestert ook wel andere vakantieplannen; deze zijn ook iedereen gegund. Maar een "nee" heb ik al en een "ja" kan ik nog krijgen...
U hoeft natuurlijk ook helemaal niet halsoverkop te beslissen, tijd genoeg om dit te laten rijpen voor september 2010.
Mocht u echter mensen kennen waarvan u denkt: dit zou iets voor hem/haar kunnen zijn of bent u dit project gewoon genegen en wil u wat meer doen met uw betrokkenheid, stuur dit bericht dan liefst direct nog door aan vrienden, bekenden, collega's enz. Inschrijven én jezelf verder informeren kan op www.duchenneheroes.be
Enne... mensen zeggen me wel 's dat 'k er wellicht té veel van verwacht... Ben jij één van die twee of drie extra vrijwilligers die mee op de kar springen dan vind 'k dit al best een mooi resultaat. Tot kijk en het gaat je goed,

Bert
(bert.wollaert-at-antwerpen.be)

DUCHENNE HEROES VAN 12 TOT 18 SEPTEMBER 2010

Filip Meirhaeghe wordt naast bondscoach ook trainer en begeleider van Duchenne Heroes in België.
Met zijn pak ervaring zal voormalig wereldkampioen mountainbiken en zilveren medaillewinnaar op de Olympische Spelen de heroes bijstaan in hun sportieve voorbereidingen, zal hij het parcours uitstippelen in de Belgische en Franse Ardennen en zal hij elke dag de Heroes begeleiden op hun tocht.
Per dag leggen de deelnemers gemiddeld 100 km af over vaak unieke mountainbiketracks. De route wordt de komende maanden in alle zorgvuldigheid samengesteld door ex-wereldkampioen Filip Meirhaeghe, en daarna veelvuldig getest door het Duchenne Heroes vrijwilligersteam.

De Duchenne Heroes-mountainbiketocht wordt voor het eerst samen met Nederland georganiseerd en bestaat uit zeven zware etappes van het Luxemburgse Wiltz naar Leuven.

De deelnemers aan Duchenne Heroes hoeven tijdens de tocht maar aan één ding te denken: mountainbiken. De overnachtingsplaats, vervoer van bagage en eten en drinken is volledig georganiseerd. Elke avond wordt door de organisatie een kamp opgezet op een camping of evenemententerrein met uitgebreide faciliteiten.
Er wordt zo weinig mogelijk over asfalt gereden. Het parcours is niet afgezet of bewegwijzerd, er wordt gereden met GPS. Deelnemers zijn verplicht zich te houden aan de wettelijke verkeersregels.

Bedoeling is zoveel mogelijk geld in te zamelen voor onderzoek naar de spierziekte van Duchenne.
Maarten Gijbels is een van de Belgische mountainbikers die al enkele jaren ervaring heeft met de Nederlandse editie en overweegt om zich in 2010 bij de Belgische weldoeners aan te sluiten.
Ook de Bikers For Maarten of kortweg B4M zijn druk in de weer om de nodige fondsen in te zamelen.

info :
http://www.b4m.be/
http://www.duchenneheroes.be/
http://www.duchenne.nl/
http://www.bloggen.be/mtblily/archief.php?ID=517187

Filip Meirhaeghe ondersteunt Vlaamse Duchenne Heroes 2010

'Duchenne Heroes'
Het tweede project waar Meirhaeghe zijn schouders onder zet, is de 'Duchenne Heroes'. Dit is een mountainbiketocht over 600 km van Luxemburg naar Leuven die half september wordt georganiseerd. Het doel is geld inzamelen om het onderzoek naar de ziekte van Duchenne te financieren, een zeldzame spierziekte die zowat 1 jongetje op 3.500 treft. Voor deze tocht zoekt Meirhaeghe ongeveer 100 deelnemers. (belga/dea)

A Promising New Development For Treatment Of Duchenne Muscular Dystrophy

A technique called exon skipping shows great potential to increase muscle strength and prolong life in people with a severe form of Duchenne muscular dystrophy (DMD). According to a study that included MDA-supported Stephen Wilton at the University of Western Australia, exon skipping improves production of a crucial muscle protein that's missing in people with DMD. For the first time, these results were observed in mice with an especially severe form of muscular dystrophy.

Klik op onderstaande url voor het volledige bericht.
http://www.medicalnewstoday.com/articles/168428.php

Nederlands biotechbedrijf Prosensa sluit miljoenendeal met GSK

13 oktober 2009, 13:20 uur | FD.nl/DJ

AMSTERDAM (FD.nl/DJ)--De Leidse biotechonderneming Prosensa gaat met het Britse farmaceutische concern GlaxoSmithKline (GSK) een wereldwijde alliantie aan voor de ontwikkeling en distributie van middelen tegen de ernstige spierziekte bij jongens Duchenne Musculaire Dystrofie (DMD).

 

Met de deal is een bedrag van bijna euro 460 mln gemoeid. Het gaat daarbij om een directe vooruitbetaling van euro 17 mln en mijpaalbetalingen van euro 441 mln. Daarnaast heeft Prosensa recht op dubbelcijferige licentierechten uit de uiteindelijke verkopen van de medicijnen.

 

DMD is een ernstig invaliderende aangeboren spieraandoening die voorkomt bij 1 op de 3.500 geboren jongens. De jonge patienten lijden aan een progressief verlies aan spierkracht door de afwezigheid van een bepaald eiwit.

 

Ze komen vaak voor hun twaalfde in een rolstoel en overlijden doorgaans op op relatief jonge leeftijd door ademhalingsmoeilijkheden en hartfalen. Er is nog geen behandeling die deze fatale afloop kan voorkomen.

 

De alliantie met GSK betreft vier productkandidaten voor de behandeling van de ziekte. Iedere productkandidaat is daarbij bestemd is voor de behandeling van een andere groep van Duchenne patienten.

 

Volgens de overeenkomst krijgt de Britse farmaceutische onderneming een exclusieve en wereldwijde licentie voor de ontwikkeling en commercialisatie van Prosensa's voornaamste product, PRO-051. De ontwikkeling van PRO-51 zal verder gebeuren door GSK, in nauwe samenwerking met Prosensa.

 

Beide partijen zijn begonnen met de voorbereiding van een fase III studie die zal starten in het begin van 2010. GSK zal alle verdere klinische ontwikkelingskosten voor haar rekening nemen.

 

Daarnaast heeft het Britse bedrijf een exclusieve optie om een licentie te nemen op drie bijkomende RNA-gebaseerde stoffen. Een daarvan betreft Prosensa's tweede productkandidaat, PRO-44, waarvoor het bedrijf nog voor het einde van 2009 een fase I/II studie verwacht te kunnen starten.

 

Prosensa is niet de enige onderneming die werkt aan een middel tegen de spierziekte. In Nederland zijn Galapagos en Amsterdam Molecular Therapeutics (AMT) bezig met de ontwikkeling van een middel. Ook onder meer het Amerikaanse AVI BioPharma werkt aan een behandeling.

 

Prosensa richt zich op de ontwikkelling van medicijnen waarbij RNA, een kopie van een klein deel van het DNA, zodanig wordt gemoduleerd dat genetische defecten of de gevolgen ervan gecorrigeerd kunnen worden. Het bedrijf richt zich voornamelijk op neuromusculaire aandoeningen zoals de ziekte van Duchenne.

 

 

 

Door Ben Zwirs; FD.nl/DJ; +31-20-5928456, ben.zwirs@dowjones.com

 

Copyright (c) 2009 Het Financieele Dagblad

Galapagos ontwikkelt kandidaat medicijn tegen spierdystrofie - Cash.be

Galapagos Charley's Fund Inc. en de Nash Avery Foundation kondigden vandaag een samenwerking aan waarin de werkzaamheid van Galapagos' kandidaat medicijn G100192 wordt onderzocht bij de behandeling van spierdystrofie (de ziekte van Duchenne).

Meer informatie over dit persbericht:
http://www.investegate.co.uk/Article.aspx?id=20090917063000H1773

Gelezen op de website van de Nash Avery Foundation (www.nashaveryfoundation.org):
"Money will kill Duchenne muscular dystrophy. Money. Money. Money.
Give us one week of the military’s Iraq budget and this fight is over.
It’s that crass and it’s that complex."

Volg de Bikers 4 Maarten Live in de Duchenneheroes 2009

Op deze site kan de live de vorderingen volgen van het Bikers 4 Maarten-team uit de buurt van Scherpenheuvel/Diest (en ook de andere teams). Van 13 tot 19 september 2009.
Klik hier

Europese samenwerking in Duchenne-onderzoek

Nu zondag gaat de Duchenneheroes mountainbikemarathon editie 2009 in Wiltz van start, dit jaar met de broers Bert en Piet als vrijwilliger, maar het wetenschappelijk onderzoek zit zeker niet stil. Getuige hiervan dit berichtje, waarin een veldonderzoek met proefpersonen naar een mogelijk geneesmiddel aangekondigd wordt.

Het volledige artikel is hier te vinden:
http://www.vsn.nl/nieuws/nieuws.php?nieuws_id=1504

Prosensa is een van oorsprong Leids bedrijf dat een medicijn wil ontwikkelen voor de ziekte van Duchenne. Voor het uitvoeren van de proeven gaat Prosensa samenwerken met het grote Europese samenwerkingsverband TREAT-NMD.

Researchers Identify New Function For Protein Missing In Duchenne Muscular Dystrophy

Researchers at the University of Minnesota and National Institutes of Health have identified a new function for the protein missing in people with the most common and ultimately lethal form of childhood muscular dystrophy

Shared via AddThis

De Standaard - Weesgeneesmiddelen: minder kafka, meer Europa

Achttien commissies om achttien geneesmiddelen te beoordelen: dat moet eenvoudiger kunnen, zegt het federaal Kenniscentrum Gezondheidszorg over het beleid inzake weesgeneesmiddelen. En we zouden dat best Europees aanpakken.

Het federaal kenniscentrum Gezondheidszorg zegt, na een onderzoek van het beleid, dat de terugbetaling en de erkenning van weesgeneesmiddelen - medicijnen voor erg zeldzame aandoeningen, weesziekten- eenvoudiger zou moeten verlopen. Geen 18 commissies voor 18 geneesmiddelen zoals nu het geval is dus, en dat het beleid ervoor best ‘zo Europees mogelijk’ moet worden uitgestippeld.

Team Pelle 2008 krijgt vervolg in september 2009

Na de deelname van ons Team Pelle aan de Duchenneheroes editie 2008 (onder de paraplu van de Bikers for Maarten die dit jaar met 19 aan de start willen verschijnen), gaat Bert ook dit jaar deelnemen, zij het als vrijwillige medewerker van de organisatie.  Hij zal elke dag instaan voor de coördinatie van het tweede controlepunt op de route.  Dit houdt in dat er sportdrank in grote vaten wordt aangemaakt, bananen/appelen/appelsienen geschild en gesneden worden klaargezet.  En bovenal moet er geregistreerd worden of iedereen wel aankomt op de controlepost, zodat er niemand in de bossen achterblijft.  Meestal is zo’n controlepunt ook de trefplaats voor heel wat supporters, zodat het lijkt alsof er voor enkele uren een klein kamp wordt neergezet.
Steun (sponsoring) voor het Bikers for Maarten-team is nog steeds welkom, zie hun website.

We kijken al uit naar de nieuwe editie, die op 13 september van start gaat in Wiltz (G.H. Luxemburg).

BIKERS FOR MAARTEN SHOW

In Den Egger in Scherpenheuvel-Zichem was er zaterdagavond 27 juni de Bikers for Maarten show. Bikers for Maarten is een vereniging uit Scherpenheuvel-Zichem en Diest die geld inzamelt voor onderzoek en behandeling van de spierziekte van Duchenne. Maarten Rooseleers uit Kaggevinne bij Diest is een tienjarige jongen die lijdt aan de ziekte.

Heel wat bekenden uit de sportwereld en andere gasten kwamen spreken, afgewisseld met een streepje muziek. Michel Wuyts uit Scherpenheuvel was peter van de actie. Hij praatte het geheel aan elkaar.

Onderzoek boekt...

Onderzoekers boeken vooruitgang in vroege opsporing spierdystrofie, bron: e-science news
(klik op de titel voor het volledige artikel)

Drinken voor het goede doel!

Voor het tweede jaar op rij sluiten de “Bikers for Maarten” (zie www.B4M.be) zich aan bij het Nederlandse initiatief “Duchenneheroes”, een mountainbiketocht van Wiltz in Luxemburg tot Nijmegen in Nederland, van 13 tot 19 september 2009.
De tocht gaat 700 km ver in 7 dagen met zo’n 350 tal deelnemers die elk minstens 2500 € sponsorgeld dienen in te brengen om mee te mogen rijden.

Vorig jaar sloten wij (mijn zussen Lut en Leen en broer Piet én mezelf) ons hierbij aan en reden we de tocht dagelijks voor 2/3e mee - velen zorgden toen mee voor de bijna 10.000 € sponsorgeld waarvoor onze gemeende waardering.
Dit jaar zet ik (Bert) me als vrijwilliger in bij de coördinatie van de checkpoints onderweg.

De bikers for Maarten uit Scherpenheuvel nemen dit jaar met zo’n 20 jonge leeuwen deel aan Duchenneheroes. Het vereiste sponsorbedrag werd nog niet volledig verworven en zij vragen ons onze familie en vriendenkring aan te spreken hun actie én dus ook het onderzoek voluit te willen steunen. U kan hen en ons op verschillende manieren een hart onder de riem steken.

1. op eenvoudige vraag via mail (bert.wollaert.at.antwerpen.be) stuur ik u de informatie over de Cava, wijn- en porto-actie. Per kerende e-mail kan U ons uw gewenste bestelling melden.
Per fles wijn betaalt U 5 €, de porto doen wij voor 9 € per fles van de hand, voor de uitstekende Cava rekenen we 10 € per fles. We spreken dan af voor betaling en levering (vanaf 1 juli).

2. De Bikers for Maarten verkopen ook bier : “Vossen met de Meynen” heet dit goudblonde goedje. Zij verkopen per bak aan 30 € (24 flesjes van 33cl elk) en U krijgt er een exclusief glas bij. Bestellen bij ons - bert.wollaert.at.antwerpen.be) via e-mail. We spreken dan af voor betaling en levering (vanaf 1 juli).

Hoe U ons ook steunt, hartelijk dank,
Bert en Els

Actie voor betere ondersteuning Duchennepatiënten in Groot-Brittannië op 16 juni

On 16 June, boys living with Duchenne Muscular Dystrophy, their families and supporters will be lobbying MPs and marching to No. 10 Downing Street to bring an end to the continuing serious under-funding for research into the condition. Results from recent clinical trials into the effectiveness of Exon Skipping as a gene therapy for the treatment of Duchenne have been very promising and scientists say that a cure is tantalisingly close, but more funding is needed. The lobby action is being organised by Action Duchenne, the only UK charity dedicated solely to raising awareness and raising funds for research into treatments and finding a cure, and providing support for families living with Duchenne

Verder met middel tegen Duchenne

Op 8 juni tekenden het LUMC en het Leidse bedrijf Prosensa een contract over de licentie om de in het LUMC ontdekte behandeling van de erfelijke spierziekte Duchenne verder te gaan ontwikkelen. Het universitaire bureau Luris verzorgde de juridische adviezen bij het tot stand komen van het contract.
Prosensa en het LUMC sloten in 2003 al een kleine overeenkomst en werkten in de afgelopen jaren samen aan de ontwikkeling van de behandeling van Duchenne. Eind 2007 leidde dat tot de eerste klinische resultaten bij patiënten. Prof. dr. Gert-Jan van Ommen (Humane Genetica) beschreef in het kort de voorgeschiedenis en stipte het belang aan van onderzoek naar zeldzame ziekten zoals Duchenne. Zulke ziekten kunnen vaak bij uitstek als model dienen voor onderzoek naar algemeen voorkomende ziekten.

VIB-wetenschappers verbeteren gentherapie met mobiel DNA

Leuven – VIB-onderzoekers (Vlaams Instituut voor Biotechnologie) verbonden aan de K.U.Leuven hebben in samenwerking met collega’s van het Max Delbrück Centrum in Berlijn (Duitsland) een nieuwe niet-virale manier van gentechnologie ontwikkeld. Deze manier van werken heeft niet de nadelen van de huidige virale toedieningswijzen, die aanleiding kunnen geven tot ontstekingen en de ontwikkeling van kanker. Dit nieuwe systeem biedt nieuwe hoop om gentherapie te optimaliseren als een mogelijk geneesmiddel voor specifieke ziektes zoals genetische aandoeningen en kanker.

Meer informatie

Nederlandse regels belemmeren onderzoek

De eisen die de Nederlandse overheid stelt aan trials bij kinderen, werken contraproductief. Dat is de mening van de VSN. Door strikte regelgeving kunnen in Nederland geen trials plaatsvinden met het middel PTC124 (ataluren) bij Duchenne.

Lees verder

Alg. Dagblad (NL) Kind met spierziekte loopt medicijn mis

Kind met spierziekte loopt medicijn mis

Door MAAIKE RUEPERT

HEESWIJK - Kinderen met de dodelijk spierziekte Duchenne mogen van de Nederlandse overheid niet meedoen aan een veelbelovende medicijnproef.

Nick Koorn wil graag proefpersoon zijn in medicijnonderzoek naar zijn dodelijke ziekte. FOTO MARCO OKHUIZEN

Dat terwijl hun ouders onderzoek naar het mogelijk levensreddende medicijn hebben gefinancierd. Zij zamelden in tien jaar tijd bijna drie miljoen euro in voor dit onderzoek.

Nederland telt ongeveer achthonderd jongens met de ziekte van Duchenne. Omdat de spieren in hun lichaam afbreken, worden zij gemiddeld niet ouder dan dertig jaar. De verwachting is dat het nieuwe medicijn de spierafbraak kan stoppen. Hoe eerder dit medicijn beschikbaar is, hoe groter de kans dat jonge Duchenne-patiëntjes misschien niet in een rolstoel terecht hoeven komen en niet hoeven te overlijden.

De Nederlandse patiëntjes en hun ouders moeten nu lijdzaam toezien hoe in buurland België en in Zweden kinderen wel kunnen deelnemen aan de proef. Daar kregen de onderzoekers al na enkele weken toestemming van de overheid. Ouders zijn boos. Jacqueline, moeder van een Duchenne- patiëntje: ,,Dit voelt echt als een domper.’’

Nederlandse Duchenne-kinderen zijn de dupe van strenge nationale wetgeving, stelt patiëntenorganisatie Duchenne Parent Project. Zo moeten de risico’s in ons land verwaarloosbaar klein zijn en mogen de kinderen niet te zwaar worden belast.

,,Een verwaarloosbaar risico bestaat niet,’’ zegt Elizabeth Vroom, voorzitter van het Duchenne Parent Project. ,,Als nieuwe geneesmiddelen niet getest en ontwikkeld kunnen worden, is het risico dat deze kinderen doodgaan 100 procent. Het is heel zuur.’’ De Commissie Mensgebonden Onderzoek, die toezicht houdt op medicijnproeven in ons land, onderkent dat de regels in Nederland strikt zijn in vergelijking met buurlanden. ,,Maar,’’ zegt algemeen secretaris Marcel Kenter, ,,het grote gevaar is dat ouders denken dat hun kind of zijzelf misschien toch baat hebben bij zo’n proef, terwijl het daarna ook slechter kan gaan. Overigens is er een commissie die bekijkt of wij de regels in Nederland moeten versoepelen.’’

 

Calcort binnenkort via apotheker

De Apotheker, 30 maart 2009, Désirée De Poot

VOORWOORD
Over een bos en vooral veel bomen...

Ais journalist zijn weinig zaken zo bevredigend als vaststellen dat een artikel maatschappelijk iets in beweging brengt. We schreven in ons vorig magazine over de problemen die ouders met een kindje met de spierziekte van Duchenne ondervinden in hun zoektocht naar een medicijn dat hen door de specialist is voorgeschreven. We spraken hierover met een inspecteur van de ziekenfondsen, met een professor die het middel voorschrijft, met vele ouders, met een aantal beleidsmensen.
En allemaal hadden ze eigenlijk maar één boodschap: dank u om er aandacht aan te geven. En kijk, amper een week later is het probleem eigenlijk opgelost.

Moeten we nu tevreden achterover gaan leunen? Neen, absoluut niet. Want de oplossing die kennelijk zo voor het grijpen lag, brengt eigenlijk nog veel meer vragen naar boven.
Hoe is het mogelijk dat blijkbaar niemand in die hele rij van mensen die we hebben gecontacteerd en die dagelijks met het probleem worden geconfronteerd (wat bij onsgelukkig - niet het geval is) zelf stappen heeft gezet om dit probleem uit de weg te helpen?
Hoe komt het dat niemand kennelijk weet had van de herziening van de geneesmiddelenwet en de Sunset-clausule die het FAGG en de minister toelaten om een registratie na drie jaar 'slapend' te zijn, gewoonweg te schrappen? Hoe komt het dat de ouders van die meer dan 70 kinderen die het middel nu al nemen, nooit samen het initiatief hebben genomen om hun probleem beleidsmatig op tafel te leggen? Dat mutualiteiten niet op de hoogte zijn, professoren in onwetendheid leven en politici vragen stellen waarvan het antwoord eigenlijk in de wet ligt?

Is het aangeleerde hulpeloosheid? Denken dat een eenvoudige vraag toch een te gecompliceerd en negatief antwoord zal geven? Is het de complete ondoorzichtigheid en complexiteit van de regelgeving waarin eenvoudige antwoorden kennelijk moeilijk te vinden ziin? Wordt het zicht op het bos belemmerd door de vele bomen? Is het de passiviteit van die regelgeving die ervoor zorgt dat die niet onmiddellijk en automatisch wordt toegepast?

In de bouwsector is het duidelijk eenvoudiger dan in de volksgezondheid: bij de aankoop van bouwgrond staat in sommige bouwvoorschriften dat er binnen een vastgelegde tijd een woning op die grond moet staan. Zo niet, dan vervalt de hele vergunning automatisch.In de geneesmiddelensector is het allemaal veel moeilijker.

De zaak is nu geregeld voor dat ene middel. maar er zijn er nog andere geneesmiddelen waarvoor patiënten een weekendtrip moeten maken om hun geneesmiddel aan te kunnen kopen. Laat ons hopen dat zij in dit ene voorbeeld een precedent zien voor hun eigen zaak. Want soms is het leven eenvoudiger dan we denken... .

Désirée De Poot

-----
Amper een week nadat de Apotheker het probleem aankaartte van geneesmiddelen die in ons land wel geregistreerd, maar niet gecommercialiseerd zijn, mogen de (ouders van) patiënten met de ziekte van Duchenne binnenkort Calcort toch via hun eigen apotheker uit het buitenland laten aanvoeren.

De reden voor de snelle oplossing zijn de mondelinge en schriftelijke vragen van drie politici en vooral de overeenkomst die minister van Volksgezondheid Laurette Onkelinx heeft kunnen maken met de registratiehouder. Die heeft besloten om de registratie in België stop te zetten waardoor het middel zonder wettelijke hindernis door de Belgische apotheker uit het buitenland mag worden ingevoerd.

Oplossing Calcort
Heel binnenkort kunnen apothekers zonder probleem Calcort invoeren. Dat is het gevolg van een akkoord dat minister van Volksgezondheid Laurette Onkelinx heeft bereikt met de producent van Calcort. Die zal de registratie van het middel in België schrappen zodat patiënten niet meer naar het buitenland moeten om het medicijn voor hun kinderen aan te kopen.

Sommigen zweren bij Calcort, anderen zijn minder overtuigd van de voordelen ervan. Maar het is een feit dat specialisten die ervan overtuigd zijn dat Calcort de levenskwaliteit van hun patiëntjes met de ziekte van Duchenne gevoelig kan verbeteren, vooral de ouders van die patiëntjes tot nog toe voor een dilemma plaatsten. Ofwel moesten ze het middel zelf in het buitenland halen en dan aan het Bijzonder Solidariteitsfonds een (gedeeltelijke) terugbetaling vragen, ofwel konden ze het (illegaal) in ons land bij de ziekenhuisapotheker of de eigen apotheker verkrijgen waardoor ze geen beroep konden doen op een (gedeeltelijke) terugbetaling.

De reden was louter administratief: Calcort is wel in ons land geregistreerd, maar niet gecommercialiseerd. Drie parlementariërs die het artikel in de Apotheker lazen, grepen onmiddellijk in.
Maya Detiège (Sp.a) diende een schriftelijke vraag in en de collega's Lieve Van Ermen (LDD) en Sabine de Bethune (CD&V) spraken minister Onkelinx erop aan in het plenaire zitting.

Vreemd genoeg wist minister Onkelinx te vertellen dat het middel eigenlijk alleen in het Verenigd Koninkrijk gecommercialiseerd is en dus eigenlijk alleen in het VK zou mogen worden verkocht. Toch steken elke maand verschillende ouders van kinderen met de ziekte van Duchenne de grens naar Duitsland over waar ze het middel niet alleen in een gewone officina aankopen, maar waardoor ze ook, op basis van de bewijspapieren die ze meekrijgen van de Duitse apotheker, in België terugbetaling krijgen van het Bijzonder Solidariteitsfonds.

De minister wist ook te vertellen dat de geneesmiddelenwet in België, sinds een herziening in 2006, via de Sunset-clausule eigenlijk toelaat dat het FAGG en de minister van Volksgezondheid een registratie in ons land gaan schrappen als een geneesmiddel dat geregistreerd is binnen de drie jaar na die registratie niet effectief wordt gecommercialiseerd. Waarom die schrapping in dit geval niet is gebeurd, wist ze niet te vertellen.

Als Calcort binnenkort door de apotheker kan worden ingevoerd, dan kunnen patiënten bij hun eigen apotheker in België het middel aankopen en kan het Bijzonder Solidariteitsfonds van het Riziv op basis van individuele dossiers (geen algemene regel dus!) tussenkomen.

Medicijn Calcort geregistreerd in België maar niet verkrijgbaar.

Ouders van kinderen die lijden aan de zeldzame spierziekte van Duchenne, moeten de medicijnen voor hun kinderen in het buitenland kopen. Dat schrijft het vakblad De Apotheker.
Het "geneesmiddel" (in tegenstelling tot wat deze term insinueert, geneest het de ziekte van Duchenne niet) Calcort, dat door specialisten wordt voorgeschreven, wordt in België niet verkocht omdat de markt te klein is.

Maar omdat het middel in ons land wel geregistreerd is, mogen apothekers het niet invoeren uit het buitenland. In de praktijk is het dus niet verkrijgbaar en kopen ouders het meestal in Duitsland.
Meer artikels lezen hierover

Zie ook de website van het Radio1 programma "Peeters en Pichal"

Achterpoortje terugbetaling via hospitalisatieverzekering werkgever (de zoveelste discriminatie!) zie artikel website Knack.

Lees hier de interessante ervaringen met calcort van Ullizee, de blog van andere ouders met een kind dat lijdt aan de ziekte van Duchenne.

Gezocht: kandidaten voor Team Pelle in 2009

Ook dit jaar wordt de Duchenneheroes- mountainbiketocht (voor de 4e maal) weer georganiseerd. Minimum 700 km op de mountainbike en 7 dagen afzien van Luxemburg over België naar Duitsland en Nederland om te eindigen in Nijmegen. Gezien de noodzakelijkheid van de nodige training (in feite moet je ettelijke uren per week op de fiets zitten) zien wij het dit jaar niet doenbaar om mee te doen. Bert zal wel als vrijwilliger in september paraat zijn om mee te werken aan de organisatie.
Het andere team uit Vlaanderen dat vorig jaar deelnam, de "Bikers 4 Maarten", zal opnieuw present zijn en kan natuurlijk op onze morele steun rekenen. Langs deze weg blijven we dus wel betrokken bij het gebeuren en kunnen we eventuele kandidaten met raad en daad bijstaan. Mensen die B4M willen sponsoren, kunnen ook contact opnemen met Bert (bert.wollaert_at_antwerpen.be). Giften vanaf 30 euro blijven fiscaal aftrekbaar.