28/29 februari 2013 Internationale zeldzame ziektendag: "Rare Disorders without Borders" of "sloop de grenzen voor zeldzame ziekten"

Op Zeldzame Ziektendag (officiële datum 28/29 februari) laten honderden patiëntenorganisaties uit meer dan 40 landen van zich horen rond de slogan "Rare Disorders without Borders" (http://www.radiorg.be/).
Er is sprake van een zeldzame ziekte als ze 1 op 2000 mensen treft. Het merendeel van deze ziekten komt trouwens nog minder voor, met een prevalentie (voorkomen) van slechts 1 op 100 000 mensen. Ruw geschat zijn er 6000 tot 8000 verschillende zeldzame ziekten waardoor in totaal 6 tot 8% van de bevolking getroffen wordt. Dit zijn 24 tot 36 miljoen personen in de Europese unie (wat ongeveer gelijk is aan de bevolking van Nederland, België en Luxemburg samen) wat dus heel veel is. Daarom spreekt men van de "paradox van de zeldzame ziekten", die uiteindelijk allemaal samen niet zo zeldzaam zijn!
Onder de zeldzame ziekten heeft 80 % een genetische oorsprong, waarvan 3 tot 4 % geregistreerd werd bij de geboorte. Zeldzame ziekten kunnen ook een besmettelijke (bacterieel, virus), allergische, degeneratieve of proliferatieve oorsprong hebben.
De symptomen kunnen zichtbaar zijn vanaf de geboorte of de kindertijd. Maar vele andere zeldzame ziekten worden pas zichtbaar bij volwassenen.
Zeldzame ziekten vertonen een grote verscheidenheid in de manier waarop ze tot uiting komen. De symptomen en de evolutie van de ziekte kunnen verschillend zijn per individu. Dat maakt het herkennen van de ziektes natuurlijk moeilijker. Doordat deze ziekten zo zeldzaam voorkomen is het moeilijk om fondsen te vinden voor het wetenschappelijk onderzoek.

Eén van deze zeldzame ziekten is "Duchenne Spierdystrofie", die wereldwijd voorkomt bij 1 op 3500 jongens en waarbij hun lichaam door een genetisch defect het eiwit dystrofine niet kan aanmaken. Dat veroorzaakt een afbraak van de spieren, waarbij de jongens rond de leeftijd van 10-12 jaar in een rolstoel belanden. Wanneer de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden is beademing nodig (meestal rond de 20 jaar). Ook de hartspier wordt steeds zwakker waardoor Duchenne spierdystrofie uiteindelijk een fatale ziekte is. Omdat de botgroei en de spiergroei geen gelijke tred houden, zijn er bijkomende ingrepen nodig om misgroeiingen bij te sturen. Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting de afgelopen jaren toegenomen. De helft van de patiënten wordt nu ouder dan 30 jaar. De diagnose gebeurt soms laat (als de jongen later dan zijn leeftijdsgenoten leert lopen, vaak valt, klaagt over pijnlijke spieren) waardoor het soms voorkomt dat er in één gezin meer jongens geboren worden. Het is immers een erfelijke aandoening waarbij meisjes draagster zijn (in een heel uitzonderlijk geval kunnen zij de ziekte ook krijgen) doordat de fout zich in het genetisch materiaal op het X-chromosoom bevindt, waarvan jongens er maar 1 hebben en meisjes 2 (een defect in het ene X-chromosoom wordt gecompenseerd via het tweede). De laatste jaren heeft het wetenschappelijk onderzoek echter belangrijke vooruitgang geboekt, mee doordat de ouders van deze patiënten zich wereldwijd hebben georganiseerd om meer bekendheid aan de ziekte te geven en fondsen te werven. Ook in België is er een vzw opgericht "Duchenne Parent Project België" die informatie wil verspreiden en fondsen verzamelen voor het wetenschappelijk onderzoek. Dit doet ze onder meer door de deelname aan de Duchenne Heroes, een gesponsorde mountainbiketocht van 7 dagen die vertrekt uit Wiltz in het Groot-Hertogdom Luxemburg en eindigt in Nijmegen (Nederland), dwars door de Belgische en Franse Ardennen (dit jaar voor de 8e keer, van 15-21 september 2013, zie http://www.duchenneheroes.nl) . Elke deelnemer dient 2500 euro aan sponsorgeld in te brengen.
Zo werden de laatste jaren telkens méér dan 1 miljoen euro/jaar opgehaald, geld dat in heel Europa aan wetenschappelijk onderzoek in universitaire centra wordt besteed. In België kon de afdeling kinderneurologie van het Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg in Leuven al van een deel van de opbrengst gebruik maken. Wie meer informatie wil kan terecht op de facebookpagina http://www.facebook.com/DuchenneParentProjectBelgie