Koop online via Trooper en steun ons en Belgische webshops

Koop online via Trooper en steun ons en Belgische webshops
koop online en start je aankoop via onze Trooperpagina!
Deze mountainbiketocht is een initiatief van het Nederlandse Duchenne Parent Project en wordt georganiseerd in samenwerking met de Nederlandse stichting "Evenementen voor Maatschappelijke Organisaties Foundation (Emolife)".

woensdag 27 april 2011

Moleculaire correctie bij kinderen met Duchenne

Lucas Maillette de Buy Wenniger

Een klinische studie bij 12 patiëntjes met Duchenne laat zien dat systemische RNA-therapie het genetisch defect dat deze spierdystrofie veroorzaakt op cellulair niveau kan tegengaan. Voor een deel van de kinderen met Duchenne kan dit mogelijk hun spierfunctie verbeteren.

Verschillende mutaties in het gen voor dystrofine kunnen de ziekte van Duchenne veroorzaken. Dit eiwit vormt normaliter de structurele verbinding tussen de buitenkant van de cellen en het intracellulaire celskelet. Voor een van die mutaties ontwikkelden Leidse onderzoekers van Prosensa Therapeutics en het LUMC een op antisense-RNA gebaseerde therapie, die gebaseerd is op het verwijderen van een door deze mutatie veroorzaakt prematuur stopcodon in het messenger-RNA voor dystrofine.

Eerder al bleek dat lokale injectie in een spier nieuwe expressie van functioneel dystrofine kan induceren. Nu rapporteren de onderzoekers in NEJM dat ook systemische behandeling met het specifieke RNA leidt tot aantoonbare aanwezigheid van dystrofine-eiwit in de spieren (2011; doi: 10.1056/nejmoa1011367).

In spierbiopsieën van 2 en 7 weken na de laatste ...

Lees volledig artikel

Geen opmerkingen: